نشانگان رت

نشانگان رِت در نشانگان رت کودک در اوایل زندگی (تا ۴ ماهگی) به طور عادی رشد می کند و بعد اختلالات عصبی و شناختی از جمله شتاب منفی رشد سر و برخی از نشانه های اختلال طیف اوتیسم را نشان می دهد. گرچه نشانگان رت تشخیص جداگانه ای در 5-DSM نیست، اما بعد از معرفی آن در DSM-IV-TR موضوع تمرکز بالینی و پژوهش بوده است. این نشانگان تقريبا به طور انحصاری در دخترها روی می دهد. پژوهشگران در سال ۱۹۹۹ ژن نشانگان رت را شناسایی کردند. جهش هایی در این ژن که MECP2 نامیده می شود، به نابهنجاری هایی در تولید پروتئین خاصی می انجامد که برای عملکرد طبیعی نورونها اهمیت دارد. پژوهشگران هنوز نمی دانند که چگونه این جهش ها با نشانه های کودک ارتباط دارند. با این حال، نشانه های نویدبخشی وجود دارد مبنی بر اینکه افراد مبتلا به این اختلال ممکن است مدت کوتاهی بعد از تولد، از قرار گرفتن تحت درمان بهره مند شوند که به رشد سالم مغز کمک می کند (ماتسوئیشی، ياماشيتا، تاکاهاشی، و ناگامیتسو، ۲۰۱۱). متخصصان بالینی که قبل از حذف این تشخیص از 5-DSM ، کودکانی را مبتلا به نشانگان رت تشخیص می دادند، اکنون از تشخیص طیف اوتیسم استفاده می کنند. با این حال، آنها با مشخص کردن اینکه کودکان اختلال ژنتیکی یا پزشکی شناخته شده ای دارند، می توانند اشاره کنند که نشانه ها با نشانگان رت ارتباط دارند. به نظر می رسد که برخی از کودکان مبتلا به اختلال طیف اوتیسم در دو سال اول به طور عادی رشد می کنند، اما در مقطعی قبل از ۱۰ سالگی، از دست دادن زبان و مهارت های حرکتی به علاوه کارکردهای انطباقی دیگر، از جمله کنترل دفع و ادرار را شروع می کنند. این اختلال نادر قبلا اختلال از هم پاشیدگی کودکی نامیده می شد، اما این تشخیص از 5-DSM حذف شد و اکنون در اختلال طیف اوتیسم وارد شده است.